Screening delle malattie genetiche e cromosomopatie a Napoli


Nello screening delle malattie genetiche e delle cromosomopatie a Napoli il Centro Ippocrate si avvale delle metodiche più all'avanguardia, per fornire risposte affidabili. Lo screening delle malattie genetiche e delle cromosomopatie a Napoli si effettua per cercare di scoprire le gravidanze a maggior rischio di cromosomopatia mediante esami non invasivi, quindi innocui per il feto. L'esame più utilizzato è il DuoTest che consente di selezionare le gravidanze a maggior rischio di cromosomopatia, soprattutto Sindrome di Down, con un'accuratezza di circa l'85%.


Bisogna tuttavia precisare che, anche quando lo screening risulta positivo, la probabilità maggiore è sempre che il bambino sia sano: per saperlo con certezza prima della nascita, bisogna studiarne i cromosomi, prelevando un po' di cellule fetali dal liquido amniotico o dalla placenta tramite test invasivi, come amniocentesi e il prelievo dei villi coriali. Generalmente tali esami vengono effettuati per diagnosticare le sole anomalie cromosomiche, determinando l'assenza di difetti di numero e di struttura dei cromosomi. Per la diagnosi delle malattie genetiche bisogna richiedere una ricerca specifica perché sono migliaia e non è possibile studiarle tutte. Le malattie genetiche si ricercano in genere quando uno o entrambi i genitori sono affetti dalla specifica patologia o ne sono portatori, quindi per sapere se il bambino svilupperà quella tale patologia.


Una recentissima novità è rappresentato dal NIPT, Non Invasive Prenatal Test, una metodica di analisi prenatale di ultima generazione, non invasiva, per la valutazione del rischio di avere un feto affetto da Trisomia 21, 18 o 13, dalle aneuploidie dei cromosomi sessuali e da alcune microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche.

Il test è indicato a tutte le donne in attesa che, per motivi di salute o per scelte personali non possono o non desiderano accedere alla diagnosi prenatale invasiva. Il test è semplice, rapido e privo di rischi, poiché si esegue attraverso un prelievo di sangue materno, effettuabile a partire dalla decima settimana di gestazione, fino alla diciottesima settimana. I costi sono ancora elevati (da 450 a 950€ a seconda del test richiesto), a differenza del duo-test (circa 150€), ma con attendibilità, secondo le ricerche più recenti, di gran lunga superiore (tra il 96 e il 99%).